Η Κυτταρογενετική ασχολείται με τη μελέτη των χρωμοσωμάτων και γενετικών συνδρόμων, για την ύπαρξη αριθμητικών ή/και δομικών χρωμοσωματικών ατυπιών. Αποτελεί μια από τις σημαντικότερες ιατρικές επιστήμες αφού είναι επικεντρωμένη στα χρωμοσώματα του ανθρώπινου οργανισμού, το θεμέλιο δηλαδή της ύπαρξης και της ζωής μας.
Συγκεκριμένα, τα χρωμοσώματα, αποτελούμενα από DNA και πρωτεΐνες, βρίσκονται στον πυρήνα κάθε κυττάρου. Έχουν συγκεκριμένη δομή και είναι συνολικά 46 στον αριθμό (23 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων). Από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τα 22 ζεύγη ονομάζονται αυτοσωμικά, ενώ το 23ο ζεύγος απαρτίζεται από τα φυλετικά χρωμοσώματα (Χ και Υ), εκείνα δηλαδή που καθορίζουν το φύλο.
Η γυναίκα έχει δύο χρωμοσώματα Χ (ΧΧ) και ο άνδρας ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα (ΧΥ). Η πιο σημαντική διαγνωστική εξέταση για τις χρωμοσωματικές ατυπίες είναι ο καρυότυπος περιφερικού αίματος, η οποία εκτελείται με επιτυχία, στις ιδανικές συνθήκες και με τις πιο σύγχρονες μεθόδους στο κέντρο Next-Gen Lab.