Μοριακός Έλεγχος Θρομβοφιλίας

Η θρομβοφιλία είναι μία διαταραχή της πήξης του αίματος και ορίζεται ως η αυξημένη προδιάθεση του αίματος για παθολογική δημιουργία θρόμβου. Ομαδοποιείται σε δύο κύριες κατηγορίες:

• Επίκτητη
• Κληρονομική

Οι πιο συχνοί τύποι κληρονομήσιμης θρομβοφιλίας οφείλονται κυρίως:

1. στην αυξημένη δράση των πηκτικών παραγόντων εξαιτίας κάποιας αλλαγής στο γενετικό υλικό σε γονίδια, που έχουν σημαντικό ρόλο στο μηχανισμό πήξης-ινωδόλυσης
2. στην έλλειψη φυσικών αντιπηκτικών, όπως η έλλειψη της αντιθρομβίνης ΙΙΙ και της πρωτεΐνης C ή S

Στην περίπτωση, όπου υπάρχει γενετική προδιάθεση, έχουμε αντίστοιχα περισσότερες πιθανότητες σχηματισμού θρόμβου μετά από έκθεση σε συγκεκριμένους παράγοντες κινδύνου, όπως:

• Προχωρημένη ηλικία, ιδιαίτερα άνω των 40
• Παχυσαρκία
• Παρατεταμένη ακινησία λόγω επαγγέλματος (π.χ. συχνά αεροπορικά ταξίδια)
• Λόγω χρόνιων παθήσεων, όπως καρδιακή ανεπάρκεια
• Σημαντικές χειρουργικές επεμβάσεις
• Διάγνωση του καρκίνου ή του διαβήτη
• Κάπνισμα
• Θεραπεία ορμονικής αποκατάστασης ή λήψη αντισυλληπτικών χαπιών στις γυναίκες
• Εγκυμοσύνη

Ο μοριακός Έλεγχος θρομβοφιλίας στο Next-Gen Lab

Στο NextGen Lab η προσέγγισή μας υιοθετεί την τεχνική PCR, κατά την οποία το προσωπικό μας χρησιμοποιεί βιολογικό υλικό, περιφερικό αίμα, σε στείρο σωληνάριο γενικής με αντιπηκτικό EDTA και προχωράει σε απομόνωση DNA και τον πολλαπλασιασμό των επιθυμητών γονιδίων με πολλαπλή αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (multiplex PCR). Τα ενισχυμένα προϊόντα, αφού επιβεβαιώνονται με ηλεκτροφόρηση σε πηκτή αγαρόζης, υβριδοποιούνται με ειδικά ολιγονουκλεοτίδια και η ανίχνευση των μεταλλαγμένων γονιδίων γίνεται με τη χρήση χρωμοφόρων ουσιών.

Η τεχνική αυτή μας βοηθάει να ανιχνεύσουμε γονιδιακές μεταλλάξεις-πολυμορφισμούς που εμπλέκονται στη ρύθμιση της πήξης του αίματος, όπως:

• R506Q στον παράγοντα πήξης του αίματος V (FV-Leiden)
• Η1299R στον παράγοντα πήξης του αίματος V (FV-HR2)
• G20210A στο γονίδιο της προθρομβίνης
• C677Τ στο γονίδιο του MTHFR
• A1298C στο γονίδιο του MTHFR
• 4G/5G Πολυμορφισμός στο γονίδιο PAI-1
• V34L στον παράγοντα VIII (FactorVIII)
• -455 G>A στο γονίδιο του β-ινωδογόνου
• L33P Πολυμορφισμός στη γλυκοπρωτεΐνη GPIII (HPA1 a/b)
• GPIa 807 C>T Πολυμορφισμός στη γλυκοπρωτεΐνη GPIa
• Ins/Del Πολυμορφισμός στο γονίδιο της αγγειοτενσίνης (ACE)
• R3500Q στην απολιποπρωτεΐνη Β (ApoB)
• Ε1, Ε2, Ε3, Ε4 Γονότυποι της απολιποπρωτεΐνης Ε (ApoE)

Η ανίχνευσή αυτών μέσω των έγκυρων διαγνώσεων του NextGen Lab μπορούν να αποδείξουν την προδιάθεση θρομβοφιλίας και με την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε αυτόν τον κίνδυνο. Εάν, λοιπόν, ενδιαφέρεστε για την εν λόγω εξέταση, την οποία καλύπτει ο ΕΟΠΥΥ, μπορείτε να κλείσετε σήμερα το δικό σας ραντεβού απλά με ένα τηλεφώνημα στο 210 4533963.